Vallès

Un estudi amb participació de la UAB troba dos gens implicats en la síndrome de Bloom

Cromosomes de cèl·lules amb mutacions en el gen TOP3A que presenten nombrosos intercanvis SCE / CEDIDA

Un estudi multicèntric, amb participació de la UAB i de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau, ha identificat dos gens relacionats amb el retard de creixement prenatal i microcefàlia característics de la malaltia de Bloom. Els resultats, publicats a la revista American Journal of Human Genetics, apunten a dos gens, TOP3A i RMI1, relacionats amb el retard de creixement prenatal i microcefàlia, amb un fenotip similar al de la síndrome de Bloom (BLM).

Aquesta és una malaltia rara caracteritzada per baixa estatura, immunodeficiència i predisposició a la leucèmia, el limfoma i els tumors sòlids. Els autors de la investigació van aplicar tècniques de seqüenciació massiva d’exomes per a l’anàlisi molecular de pacients amb un retard sever del creixement (des de l’etapa prenatal) i microcefàlia. Mitjançant aquestes tècniques i compartint dades clíniques i genètiques, van identificar deu famílies amb mutacions bial·lèliques -aquelles que es produeixen en les dues còpies del gen, procedents del pare i de la mare- en el gen TOP3A.

En resum, les troballes estableixen les mutacions en el gen TOP3A com a una causa addicional de talla baixa d’inici prenatal associada a un augment de SCE i impliquen a l’afectació de l’activitat de desconcatenación del complex de la proteïna BTRR en l’origen de la malaltia. En l’estudi, coordinat per Andrew Jackson, de l’MRC Institute of Genetics & Molecular Medicine de la Universitat d’Edimburg, han participat els grups dirigits per Karen Heath i Jordi Surrallés (Universitat Autònoma de Barcelona i IIB Sant Pau), integrants dels grups CIBERER U753 i U745, respectivament.

Comentaris
To Top