Un 85% de les malalties minoritàries es detecten durant l’edat pediàtrica. En dos de cada tres casos, abans dels dos anys de vida. Els infants, joves o adolescents afectats per una malaltia rara teixeixen un gran vincle de confiança amb els seus professionals de referència, a qui veuen recurrentment. Però, què passa quan arriba el moment de fer la transició cap a l’atenció adulta? En primer lloc, “la transició es fa en funció de la maduresa i l’estat de l’individu”, exposa Núria Capdevila, gestora de casos del centre de Medicina Genòmica del Taulí. Normalment, succeeix entre els 16 i els 25 anys.
“En molts dels casos són pacients tímids amb problemes de comunicació; i el fet de plantejar-los que aniran a una consulta nova, amb un especialista nou i amb un seguiment nou els genera molta ansietat”, detalla Capdevila. També les famílies poden sentir angoixa durant la transició. “Entendran la patologia del meu fill? Tindran consideracions en les seves característiques pròpies?”, es pregunten.
Una prova pilot amb uns primers resultats satisfactoris
Per vetllar pel benestar dels pacients i de les seves famílies, la Unitat de Malalties Minoritàries del Parc Taulí ha engegat una prova pilot de transició d’aquests pacients, que tindrà una durada de dos anys. Durant el matí de divendres passat, set pacients i les seves famílies van ser visitats pels seus especialistes pediàtrics, juntament amb els nous especialistes adults que tindran, per fer un control i traspàs d’informació. Aquesta primera visita va fer-se a les consultes externes de pediatria, entorn conegut pels pacients.
https://www.diaridesabadell.com/2024/11/25/georgina-maider-prader-willi-parc-tauli-sabadell/Van participar-hi joves amb les síndromes d’Angelman, de Prader-Willi, X-Fràgil i amb alteracions de cromosomes sexuals. La segona visita ja es farà en l’espai d’adults, que serà el nou espai on seran visitats en aquesta nova etapa de la seva vida. “És un projecte de sensibilització per garantir que aquest canvi sigui progressiu”, comenta Capdevila. “La nostra voluntat és poder fer el mateix amb tots els pacients de les diferents Unitats d’Expertesa Clínica que tenim”, conclou.
El Taulí, referent en diverses malalties rares
L’hospital de Sabadell és centre de referència en l’atenció de diverses malalties minoritàries; i forma part de cinc Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC). Concretament, les endocrines, respiratòries, neuromusculars, cognitivoconductuals de base genètica i immunitàries. De fet, el Taulí atén anualment entre 4.000 i 4.500 pacients diagnosticats amb alguna de les malalties minoritàries identificades dins les unitats que té acreditades. Tanmateix, també opera com a centre de proximitat per a pacients que pateixen altres malalties rares.
https://www.diaridesabadell.com/2024/02/25/malalties-minoritaries-tauli-pepi-rivera/La gran majoria d’aquestes malalties –el 80%– tenen un origen genètic i, per tant, són degudes a mutacions o errors en la seqüència d’ADN del nostre genoma. Per això, algunes malalties poden estar presents al naixement, encara que el nadó no en presenti símptomes. La seva detecció precoç permet dur a terme les actuacions sanitàries adequades per canviar-ne el pronòstic. I per aquest motiu, als nounats de Catalunya se’ls fa la prova del taló durant els primers dies de vida al centre sanitari on han nascut.
