Un estudi amb participació de la UAB troba dos gens implicats en la síndrome de Bloom

Un estudi multicèntric, amb participació de la UAB i de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau, ha identificat dos gens relacionats amb el retard de creixement prenatal i microcefàlia característics de la malaltia de Bloom. Els resultats, publicats a la revista American Journal of Human Genetics, apunten a dos gens, TOP3A i RMI1, relacionats amb el retard de creixement prenatal i microcefàlia, amb un fenotip similar al de la síndrome de Bloom (BLM). Aquesta és una malaltia rara caracteritzada per baixa estatura, immunodeficiència i predisposició a la leucèmia, el limfoma i els tumors sòlids. Els autors de la investigació van aplicar tècniques de seqüenciació massiva d’exomes per a l'anàlisi molecular de pacients amb un retard sever del creixement (des de l'etapa prenatal) i microcefàlia. Mitjançant aquestes tècniques i compartint dades clíniques i genètiques, van identificar deu famílies amb mutacions bial·lèliques -aquelles que es produeixen en les dues còpies del gen, procedents del pare i de la mare- en el gen TOP3A. En resum, les troballes estableixen les mutacions en el gen TOP3A com a una causa addicional de talla baixa d'inici prenatal associada a un augment de SCE i impliquen a l'afectació de l'activitat de desconcatenación del complex de la proteïna BTRR en l’origen de la malaltia. En l'estudi, coordinat per Andrew Jackson, de l'MRC Institute of Genetics & Molecular Medicine de la Universitat d'Edimburg, han participat els grups dirigits per Karen Heath i Jordi Surrallés (Universitat Autònoma de Barcelona i IIB Sant Pau), integrants dels grups CIBERER U753 i U745, respectivament.