La Noa, de 12 anys, no es quedarà cega gràcies a una teràpia pionera

Un equip de professionals de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha tractat la Noa, una sabadellenca de 12 anys, d'una distròfia hereditària de la retina que l'amenaçava amb deixar-la cega. S'ha fet servir una teràpia gènica pionera a l'Estat. El tractament ha permès frenar l’avenç de la malaltia, ha millorat la seva visió central fins a un 10% i, especialment, la seva visió perifèrica (per exemple, la seva capacitat de deambulació en un entorn de penombra i foscor). La Noa havia nascut amb una visió molt reduïda, l’havia perdut progressivament i només en conservava un 3%.  Fins ara no es disposava de cap tractament per combatre aquesta malaltia i les persones que la patien acabaven perdent totalment la visió. Ara, la Noa ja no necessita llegir en Braille perquè pot llegir textos en una lletra de cos 16 i es pot moure amb seguretat en un entorn de penombra. Durant la roda de premsa també ha intervingut una altra persona amb la malaltia, el Dani, que no pot rebre el tractament perquè no conserva aquestes cèl·lules. "Penseu que el que ha guanyat la Noa és molt poc, però jo donaria el que fos per tenir aquesta possibilitat", ha exposat. L’oftalmòleg que ha tractat la Noa, Jaume Català, ha destacat la importància d’aquest avenç que "dona esperances i obre les portes a que en el futur es puguin descobrir teràpies semblants per tractar altres distròfies de la retina en què estan implicats altres gens. S’han descrit més de 250 gens implicats a les distròfies". [caption id="attachment_186262" align="aligncenter" width="700"] El doctor Jaume Català examina la Noa després de l'operació / HSJD[/caption] Català ha explicat que actualment hi ha uns deu pacients pendents de la cirurgia, alguns de Catalunya i altres de la resta de l'Estat. Es calcula que a l'Estat hi ha entre 50 i 60 pacients que es podrien beneficiar d'aquesta teràpia.

La nova teràpia

Perquè la nova teràpia sigui eficaç és imprescindible que el pacient presenti aquesta mutació tant en el gen del pare com de la mare, i que encara conservi cèl·lules de la retina funcionals en el moment de rebre el tractament. La teràpia consisteix a modificar genèticament un virus no patològic per introduir-hi una còpia funcional del gen REP65 que, un cop dins de l’ull del pacient, reemplaci al mutat, accedeixi a les cèl·lules de la retina que encara estan vives, codifiqui la proteïna RPE65 sana i reactivi el cicle visual. El virus modificat genèticament s’administra al pacient, mitjançant una injecció, a sota de la retina de l’ull. La intervenció, que dura uns 45 minuts aproximadament, es fa primer en un ull i es repeteix, al cap d’una setmana, a l’altre. El tractament conté una substància activa, voretigén neparvovec, que actua sobre el gen RPE65, un dels gens mutats en algunes distròfies hereditàries de la retina. Aquest gen s’encarrega de codificar una proteïna que ajuda a convertir la llum que entra a l’ull en senyals elèctrics que es transmeten al cervell. Quan el gen RPE65 presenta una mutació patogènica, la proteïna no funciona correctament i el cicle visual es veu interromput. El gen RPE65 només està implicat en dues de les malalties que formen part del grup de les distròfies hereditàries de la retina, en algunes amaurosis congènites de Leber i algunes retinosis pigmentàries. La teràpia gènica que s'ha desenvolupat està indicada només en les distròfies de retina secundàries a mutacions en el gen RPE65. https://www.diaridesabadell.com/2021/04/16/diari-sabadell-canal-noticies-whatsapp/