Amb La Marató de TV3 d’enguany no comença ni acaba res però moltes coses continuaran d’una forma diferent. Sobretot, perquè els milions d’euros que s’espera recaptar permetran seguir investigant en la lluita contra les malalties minoritàries, que afecten unes 2.000 persones ateses al Parc Taulí, i n’hi ha 400.000 que les pateixen a tot Catalunya. Globalment hi ha 5 casos per cada 10.000 persones.
La doctora del Taulí Pepi Rivera / LLUÍS FRANCO
La directora clínica d’Atenció a la Dona i a l’Infant de l’Hospital de Sabadell, Pepi Rivera, explica que les malalties minoritàries són “molt poc conegudes, estan mal protocolitzades, hi ha una falta d’informació per als pacients, dèficit d’investigació, i manca de recursos terapèutics”, i considera que “això fa que el malalt i la seva família trobin el sistema sanitari com un entorn hostil, perquè no hi ha respostes, o almenys no hi ha les mateixes a les quals estem acostumats”. Actualment, al centre hospitalari sabadellenc tenen controlades entre 200 i 300 malalties d’aquest tipus i està especialitzat en quatre àrees: trastorns del creixement i del desenvolupament; discapacitat intel·lectual associada a trastorns psiquiàtrics d’origen genètic i síndrome d’Angelman; trastorns cognitius-conductuals: síndrome X Fràgil i fibrosi quística (FQ). “Són en les quals tenim més trajectòria”, afegeix Rivera.
Es calcula que a tot el món hi ha unes 7.000 malalties minoritàries i es treballa en unes 2.000. El repte global és identificar-les per poder començar a buscar una solució per als qui les pateixen. A identificar una malaltia minoritària o rara es pot trigar anys, la mitjana a l’hospital de Sabadell és superior a tres anys i, mentrestant, en els casos que no se sap de què es tracta, només es poden fer cures pal·liatives. Al Taulí, el 80% de les malalties que detecten són d’origen genètic, i el 70% sorgeixen en edat pediàtrica.
Projectes per a La Marató
El Taulí treballa amb la vista posada a presentar entre tres i cinc projectes per obtenir fons de La Marató 2019, vinculats a les àrees de la seva especialització. Paral·lelament, a l’Institut de Biotecnologia i Biomedicina de l’Autònoma (IBB-UAB) ja tenen definits els dos projectes amb què buscaran finançament. Tant aquestes dues institucions com totes les que vulguin participar-hi, els hauran de presentar el febrer, i aleshores començarà el procés de validació tant de l’equip tècnic que els hauria de tirar endavant com de la proposta en si mateixa.
A l’IBB-UAB treballen en malalties que “es deuen al fet que una proteïna perd la seva funció i forma un agregat amb ella mateixa dintre o fora de la cèl·lula i això fa que sigui tòxica”, explica el seu director, Salvador Ventura. L’objectiu de l’institut és trobar medicaments, més que estudiar les causes. En minoritàries, a l’Institut de Biotecnologia i Biomedicina investiguen l’amineoidosi familiar i l’atròfia multisistèmica, sobre les quals tracten les propostes que faran a La Marató. “No tenen res a veure entre elles, però en els dos casos, una proteïna diferent passa a agregar-se i això desencadena una sèrie de símptomes”, afegeix Ventura. En el segon cas, relacionat amb el Parkinson, aquests investigadors han identificat la mol·lècula SynuClean-D, que ajuda a prevenir i aturar la neurodegeneració en animals senzills. Per seguir-la investigant, presentaran el projecte a La Marató i han obert una campanya de micromecenatge a Precipita.
Ventura, al centre, amb part del seu equip de l’IBB-UAB / CEDIDA
Un altre repte que té la sanitat és utilitzar la intel·ligència artificial per crear una base de dades compartida que permeti als professionals tenir un punt de referència per poder diagnosticar i tractar aquestes malalties.
“Fins a descobrir què tens vius un ‘via crucis’”
La incertesa mentre no es té un diagnòstic, la falta de més investigació i de suport de l’administració i la necessitat de donar a conèixer les malalties minoritàries són les principals preocupacions de les persones afectades, moltes de les quals viuen amb el neguit de no conèixer què els passa, i sovint totes s’han de pagar tractaments pal·liatius de la seva butxaca.
Núria Blasco té 12 anys i una particularitat que només té una persona de cada un milió: pateix la malaltia de l’Osteomielitis Multifocal Crònica, se li inflamen els ossos puntualment i li produeix un dolor a vegades insuportable, per una alteració del gen NLRP1. Tot just acaba de començar el cinquè tractament al Taulí i s’ha de punxar una vegada a la setmana durant cinc setmanes. Per a ella “és molt difícil explicar-ho i que t’entenguin perquè no es veu”. En el seu cas, les afectacions visibles es produeixen quan el dolor és més intens i, arran de la malaltia i el tractament pateix psoriasi, tant a les mans com a les cames. Tot i portar cinc tractaments, perquè la dificultat és ajustar-lo a cada pacient minimitzant els efectes secundaris, la Núria s’ha pogut tractar pràcticament des de l’inici de la malaltia, amb un dolor des de l’abril del 2017.
Blasco, a la seva habitació / ÓSCAR ESPINOSA
Més li ha costat a la Sílvia, de 36 anys, diagnosticada des del mes d’abril d’esclerodèrmia sistèmica, que afecta els teixits, després de deu anys amb símptomes. “Fins a descobrir què tens vius un via crucis”, confessa, i “quan arriba el diagnòstic et quedes més tranquil·la”. Ara té un 46% de grau de discapacitat reconeguda. En el seu cas, per exemple, una de les afectacions que té és la pèrdua de reg sanguini als dits de la mà.
Leo, al centre, amb els seus pares en una imatge d’arxiu / ÓSCAR ESPINOSA
Un altre cas particular a Sabadell és el de Leo San Nicolás, que té dos anys i síndrome d’Angelman (1/20.000 persones), una discapacitat intel·lectual crònica que li impedeix parlar o mantenir l’equilibri. Tot i que es tracta a l’hospital de Sabadell, la investigació es fa, especialment, als Estats Units. I ara “després de 30 anys, per primer cop passem a ser una realitat per dos possibles fàrmacs i una cura”, explica el seu pare, l’Óscar. L’any que ve es començaran a fer alguns assajos clínics en humans.
Quines activitats de ‘La Marató de TV3’ hi ha aquest diumenge a Sabadell?
