El Parc Taulí participa en un assaig clínic internacional per millorar els símptomes dels infants que pateixen la síndrome d’Angelman. Aquesta és una de les malalties minoritàries en les quals el Servei de Pediatria de l’hospital sabadellenc és Unitat Experta i referent a tot l’Estat.
La síndrome d’Angelman és un trastorn neurològic, d’origen genètic, que s’associa a discapacitat intel·lectual, problemes de moviment, coordinació i equilibri i crisis compulsives, entre d’altres. En la majoria de casos es diagnostica entre els 12 i els 36 mesos de vida. La farmacèutica F. Hoffman-La Roche promou el projecte, que ja compta amb la participació de tres pacients del Taulí i en preveu incorporar tres més en els pròxims mesos, que se sumaran a la seixantena de persones que formen part de l’assaig.
Per la directora del Servei de Pediatria i coordinadora de la Unitat de Malalties Minoritàries del Parc Taulí, Pepi Rivera, es tracta d’una investigació que “té moltíssima importància, perquè ens permetria instaurar tractaments precoços i, així, evitar la simptomatologia que es desenvolupa en els primers anys de vida”. Alhora, afegeix, seria una oportunitat per millorar la situació clínica dels pacients que tenen més edat.
“En aquests moments encara no podem canviar el gen defectuós, però sí que tenim el repte d’activar aquest gen UB3A sa del pare, que naturalment està silenciat, per produir la proteïna que el gen heretat de la mare no pot fabricar perquè és defectuós”, afegeixen les investigadores d’aquest assaig Ana Roche i Ana María Pérez, que formen part de l’Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT).
Actualment, a la Unitat de Malalties Minoritàries del Parc Taulí s’atenen uns 2.000 pacients amb diferents malalties i afectacions.
