L’Hospital Parc Taulí de Sabadell atén anualment entre 4.000 i 4.500 pacients diagnosticats amb alguna de les malalties minoritàries identificades en les Unitats d’Expertesa Clínica (UEC) que l’hospital sabadellenc té acreditades. I, d’aquests, quasi un 30% no formen part de la seva àrea d’influència. CatSalut organitza l’atenció i el diagnòstic d’aquest tipus de malalties amb la distribució de les UEC per la xarxa de centres sanitaris, que actuen de líder en la xarxa d’atenció d’una malaltia minoritària en el seu àmbit de referència i facilita el procés de transferència del coneixement, de la innovació i de l’accessibilitat als protocols clínics. El Taulí, en aquest sentit, és centre de referència de diverses malalties minoritàries relacionades amb patologies cognitivoconductuals, de base genètica, respiratòries, neuromusculars i autoinflamatòries o sistèmiques.
“Això no vol dir que no atenem altres pacients, ja que el Taulí també presta servei a persones amb malalties que no tenen UEC o que, malgrat tenir-ne, es desplacen fins al Taulí, que actua com a hospital de proximitat”, detalla la doctora Pepi Rivera, coordinadora de la Unitat de Malalties Minoritàries del Parc Taulí.
/ Victòria Rovira
Un exemple serien les malalties metabòliques pediàtriques o les immunodeficiències pediàtriques, que, segons assevera Rivera, tenen la seva detecció i seguiment centralitzat als hospitals Sant Joan de Déu i Vall d’Hebron. “Hi ha pacients que presenten alguna d’aquestes malalties i viuen en algun dels nou municipis d’influència del Taulí; i per tant, poden ser atesos puntualment també pels nostres neuropediatres o cardiòlegs, per exemple”, aclareix la doctora, que afegeix que “en aquests casos, el nombre de visites que fem anualment és més complicat de definir”.
El proper 29 de febrer és el dia mundial dedicat a visibilitzar les malalties minoritàries. El Taulí va programar divendres una jornada formativa amb la veu de diversos experts per abordar el seguiment d’aquestes malalties des d’un model enfocament integral.
“Fa 20 anys era molt diferent”
La recerca sanitària no retrocedeix. “Fa una vintena d’anys, les malalties rares eren invisibles absolutament”, apunta Rivera. “Les persones que patien alguna d’aquestes malalties no tenia cap lloc on anar perquè no hi havia ni capacitat de diagnòstic”, afegeix. Afortunadament, ha canviat molt; i així ho asseguren les associacions que lluiten per visibilitzar i fomentar la recerca d’aquest conjunt de malalties. Des del 2010, Catalunya és pionera a Europa en el seu model d’atenció a les MM gràcies al seu model de Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC). Tanmateix, la coordinadora de la unitat admet que “la recerca segueix sent necessària i encara falten fàrmacs, investigació, medicina personalitzada i suport social”.
Un 80% són genètiques
La gran majoria d’aquestes malalties (el 80%) tenen un origen genètic i, per tant, són degudes a mutacions o errors en la seqüència d’ADN del nostre genoma. “Això és rellevant, ja que significa que les portem, són unipersonals”, detalla Rivera. Per això, algunes malalties poden estar presents al naixement, encara que el nadó no en presenti símptomes. La seva detecció precoç permet dur a terme les actuacions sanitàries adequades per canviar-ne el pronòstic. I per aquest motiu, als nounats de Catalunya se’ls fa la prova del taló durant els primers dies de vida al centre sanitari on han nascut.
L’altre 20% de les MM són autoimmunes i tenen diferents orígens, com ho seria, per exemple, el lupus. “També és cert que hi ha algunes d’aquestes malalties que són considerades freqüents (dins del conjunt de minoritàries), com podrien ser l’ELA o la fibrosi quística”, conclou la doctora.
