Una recerca internacional que ha analitzat el genoma de prop de 10.000 individus antics en busca de trisomies cromosòmiques ha identificat sis casos de síndrome de Down, tots de nadons: cinc d’entre fa 5.000 i 2.500 anys i un d’època més recent. Tres dels casos prehistòrics procedeixen de jaciments de la primera edat del ferro de Navarra (fa 2.800-2.500 anys). En un d’aquests llocs també s’ha trobat un cas amb síndrome d’Edwards, el primer identificat en població arqueològica. Tots ells van morir abans o poc després de nàixer.
L’estudi, publicat a Nature Communications, ha estat liderat pel Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology (MPI-EVA) a Leipzig i ha comptat amb la participació de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), la Universitat d’Alacant (UA) i la Universitat Pública de Navarra (UPNA).
Esquelet d’un nadó amb síndrome de Down a l’edat de ferro | Cedida
Un aspecte sorprenent que comparteixen tots els casos prehistòrics estudiats és que van ser enterrats a l’interior de cases, dins dels assentaments, alguns amb aixovar. “Creiem que aquests enterraments mostren que aquests individus eren cuidats i benvolguts com a part de les seves antigues societats“, afirma Adam Ben Rohrlach, autor principal de l’estudi.
Una troballa sorprenent
Les comunitats ibèriques de l’edat del ferro tenien un ritual funerari particular: contra el costum dominant, que era la incineració, alguns prematurs i nounats eren sepultats a les cases o llocs intramurs. Tot i així, la troballa dels quatre casos amb afeccions genètiques en dos poblats pròxims i contemporanis ha sorprès l’equip de recerca.
“De moment, no podem dir a què es podria deure, però sabem que pertanyien als pocs nens i nenes que rebien el privilegi de ser enterrats dins de les cases després de la mort. Això ja és un indici que eren percebuts com a infants especials i valuosos per a la comunitat, però necessitarem ampliar més la recerca amb individus del mateix període d’altres jaciments per formular hipòtesis sobre els ritus que poden haver portat a això”, explica Roberto Risch, arqueòleg de la UAB i coautor del treball.
Esquelet d’un nadó amb síndrome de Down a l’edat de ferro | Cedida
“És possible que només els nadons que van morir per causes naturals, però percebuts per la comunitat com a éssers especials, fossin enterrats en els espais de vida”, comenta Javier Armendáriz, de la UPNA. “Cal destacar, en tot cas, que no tots els nounats enterrats a les cases de l’edat del ferro eren casos amb patologies genètiques. En el poblat de Les Eretas hem trobat a la mateixa casa un nen amb síndrome Down i al costat una nena emparentada en segon grau, que podria haver estat la seva germanastra”, afegeix l’investigador.
Ampliar la recerca
El treball és un dels primers estudis sistemàtics de cribratge genètic en mostres humanes antigues a la recerca de condicions genètiques poc comunes, com les trisomies cromosòmiques, caracteritzades per la presència de tres còpies d’un cromosoma en comptes de les dues habituals. Una d’aquestes condicions és la síndrome de Down o trisomia 21, causada per una còpia addicional del cromosoma 21, que es dona aproximadament en 1 de cada 1.000 naixements. S’ha realitzat a partir d’un nou mètode estadístic de seqüenciació genòmica, complementat amb una revisió osteològica dels casos identificats i del registre arqueològic existent.
Els autors planegen continuar ampliant la seva recerca en el futur a mesura que el nombre de mostres d’ADN d’individus antics continuï augmentant. “El que ens agradaria saber és com reaccionaven les societats antigues davant d’individus que podien necessitar ajuda o que simplement eren una mica diferents”, afirma Kay Prüfer, que ha coordinat l’anàlisi de les seqüències genètiques.
