La Georgina i la Maider estan fent la transició de pacients pediàtriques a adultes. Tenen diagnosticada la síndrome de Prader-Willi, un trastorn genètic englobat dins les malalties minoritàries. L'hospital Parc Taulí és referent en l'atenció d'aquesta malaltia; i des de ben petites que reben l'acompanyament d'un equip interdisciplinari de l'hospital de Sabadell.
"Li van diagnosticar quan tenia dos mesos i de seguida ens vam posar en contacte amb l'Associació Prader-Willi"
[caption id="attachment_323935" align="aligncenter" width="2560"]
La família de la Georgina / Juanma Peláez[/caption]
A la Georgina li agrada anar al metge, tal com explica, amb un somriure d’orella a orella. I està gaudint de la nova etapa de transició a l’atenció adulta, mentre coneix els professionals que la començaran a atendre a partir d’ara. Tant ella com els seus pares han entaulat una molt bona relació amb els especialistes del Taulí. “Som de Sant Andreu de la Barca i venim sovint perquè hem de passar per moltes especialitats: endocrí, traumatòleg, psicòleg, nutricionista, pneumòleg, oculista, dentista”, explica l’Anabel, la seva mare. A la Georgina li van diagnosticar la síndrome de Prader-Willi quan tenia dos mesos. “Vam tenir sort que li trobessin tan d’hora perquè de seguida ens vam posar en contacte amb l’associació Prader-Willi i tant ells com el Taulí ens han fet sempre un molt bon acompanyament”, reconeix l’Anabel.
“La malaltia em fa tenir molta gana”, explica la Georgina. Per això, “a casa tenim la cuina tancada, fem un control diatètic i pesem tots els menjars”, afegeix la seva mare. Ho fan en grup i fan servir la mateixa metodologia. “Així tot és més fàcil”, explica l’Anabel, que afegeix que “la malaltia també comporta aspectes pel que fa a aprenentatge o a la parla, entre altres coses”. La Georgina ha començat aquest curs l’IFE d’Auxiliar en Cura d’animals i espais verds, un fet que l’està motivant molt, diu.
"Venim del País Basc perquè el Taulí és el centre de referència"
[caption id="attachment_323934" align="aligncenter" width="2560"]
La família de la Maider / Juanma Peláez[/caption]
“Som del País Basc i venim al Taulí cada any des que la Maider té nou anys”, explica l’Arantxa, la seva mare. Precisament, la Maider acaba de fer els 18 i està en plena transició d’atenció pediàtrica a adulta, un canvi que de moment li està semblant “emocionant” i li ha servit per començar a “confiar en els nous metges”. A la Maider li van diagnosticar la síndrome de Prader-Willi fa quasi deu anys. “Vam intuir que tenia aquesta malaltia i vam saber que el Taulí n’era centre de referència”, comenta el Manu, el seu pare. “Al País Basc no ens entenien: allà nosaltres érem qui explicàvem les coses, en canvi, aquí els metges són els que ens expliquen les coses a nosaltres”, afegeix l’Arantxa.
Arran de la malaltia, el menjar li genera molta ansietat a la Maider. “Aquesta alteració genètica, a més, comporta discapacitat intel·lectual i problemes de salut mental”, assevera la mare. Als pares els va sorprendre molt que se’ls proporcionessin els correus directes dels especialistes que tracten a la seva filla. “Això al servei basc no passa”, diu el Manu. “Un cop va patir una crisi molt forta que vam poder resoldre gràcies al contacte constant”, afegeix.
https://www.diaridesabadell.com/2024/11/25/pacients-pediatrics-a-adults-malalties-minoritares-tauli-sabadell/
