Quan l’Adrián va néixer, no hi havia cap símptoma que indiqués que desenvoluparia una síndrome. El diagnòstic va arribar després, quan el desenvolupament no seguia els temps esperats. “No seia, no gatejava, no caminava” i, amb els anys, van aparèixer també dificultats relacionades amb “el llenguatge, l’atenció i la conducta”. Ara té 14 anys i la seva mare, Lídia Méndez, explica que les prioritats han canviat: “Ara el més important és que no hi hagi conductes negatives, que no hi hagi ansietat i que sigui autònom”.
La síndrome X Fràgil és la causa hereditària de base genètica més comuna de discapacitat intel·lectual. És provocada per una alteració del cromosoma X, que impedeix produir correctament una proteïna necessària per al desenvolupament del sistema nerviós. I la seva afectació és molt variable. En el cas de l’Adrián, l’angoixa social s’ha convertit en una de les principals dificultats a mesura que s’ha fet gran. “Situacions quotidianes, com trobar-se una persona inesperadament en un ascensor o entrar a l’escola quan hi ha molta gent, poden provocar-li una desregulació”, explica la seva mare. “El diagnòstic és dur, és un dol constant, sobretot per a la persona que porta aquest gen, perquè et sents culpable”, explica Mendez.
“És un trastorn molt més evident en els nois que en les noies”, explica Ana Roche, neuropediatra, investigadora i cap del grup de recerca en trastorns del neurodesenvolupament de base genètica de l’Institut d’Investigació del Parc Taulí. “La raó és que les noies tenen dos cromosomes X i un pot compensar parcialment l’alteració, mentre que els nois només en tenen un”, explica. Això fa que, en les noies, els símptomes puguin ser més subtils i que el diagnòstic arribi més tard.
- Roche i Méndez, en una consulta
- Víctor Castillo
Un projecte premiat amb la Beca Pau Massana
És en aquest context que l’I3PT estudiarà una nova via d’intervenció. El projecte ‘Musicoteràpia com a eina per modular ansietat social, nivell de llenguatge i comunicació en infants i adolescents amb la síndrome X Fràgil’, liderat per Roche, ha guanyat enguany la Beca Pau Massana.
La recerca vol determinar si la musicoteràpia pot produir millores en aspectes que formen part del dia a dia d’aquests infants i adolescents, especialment l’ansietat social, el llenguatge i la comunicació. Els participants seran avaluats abans i després de les sessions per comprovar si es produeixen canvis. “Volíem dissenyar un projecte que fos directament aplicable a la qualitat de vida dels pacients amb síndrome X Fràgil”, explica Roche. La investigadora assenyala que la musicoteràpia ja s’ha utilitzat en persones amb trastorn de l’espectre autista, amb qui la síndrome X Fràgil comparteix alguns trets clínics.
No es tracta simplement d’escoltar música. Les sessions poden utilitzar el ritme, els sons o l’expressió corporal per treballar la gestió de les emocions, la capacitat d’esperar, la impulsivitat o l’ansietat. L’estudi combinarà la intervenció dels musicoterapeutes amb l’avaluació de psicòlegs i neuropediatres.
