El setembre del 2022, l’Hospital Parc Taulí estrenava el Centre de Medicina Genòmica per millorar els tractaments dels seus pacients. Amb unes consultes pròpies i amb un equip de 14 professionals, ja s’ha consolidat com a referent català en el diagnòstic i el tractament de malalties minoritàries. “Els pacients que ens arriben normalment venen derivats per un altre especialista, i no acostumem a atendre pacients amb malalties comunes”, detalla el doctor Víctor Martínez, el director del servei.
Les malalties rares afecten 5 de cada 10.000 habitants i se’n registren més de 7.000. “Si les sumes, veus que moltes persones estan afectades per una malaltia d’aquest tipus”, alerta el doctor. “A un 7% de la població se n’hi diagnostica una”, afegeix. Per tant, amb les estadístiques a la mà, a Sabadell unes 12.500 persones estan afectades per una de les 7.000 malalties minoritàries. “El centre va néixer en aquest context de necessitat”, detall Martínez. De fet, el servei treballa en coordinació amb les Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica, que neixen amb l’objectiu de compartir coneixement entre hospitals sobre malalties minoritàries. El Taulí té acreditades cinc unitats d’expertesa, després que aquest abril esdevingués centre de referència en malalties minoritàries endocrines.
[caption id="attachment_300981" align="aligncenter" width="2560"]
/ David Chao[/caption]
El nombre de pacients creixerà
Anualment, el Centre de Medicina Genòmica realitza unes 3.500 consultes, de les quals la meitat són primeres visites. “Això ens indica que cada any atendrem uns 500 pacients més que l’any anterior”, augura Martínez. En xifra de pacients, en són uns 2.000 els que l’any 2023 van requerir almenys una consulta mèdica. La majoria, pacients pediàtrics. “Cal tenir en compte que la majoria de les malalties rares s’expressen des del naixement”, puntualitza el doctor.
[caption id="attachment_300977" align="aligncenter" width="1707"]
El doctor Víctor Martínez, director del Centre de Medicina Genòmica del Taulí / David Chao[/caption]
Les primeres consultes s’enfoquen a revisar l’historial clínic per exposar tota la informació de la malaltia al pacient. També es fa un arbre genealògic, per veure antecedents genètics. “En genètica, sempre diem que no atenem pacients, sinó que atenem famílies senceres”, diu el cap del servei. Les consultes duren una hora, per la seva complexitat. “Si algun genetista et diu que de primeres sap totes les malalties minoritàries és que et menteix”, afegeix. També cal analitzar les probabilitats de derivar de forma genètica malalties en cas d’embaràs, per exemple.
La feina de laboratori i ordinador
El Centre de Medicina Genòmica del Taulí s’articula amb diferents àrees. Al laboratori és on s’analitza l’ADN dels pacients. Tal com detalla el doctor, es poden mirar fins a 22.000 gens i fins a 3.200 milions de lletres dins dels genomes. “Un centenar de persones tardarien tres mesos a analitzar l’ADN d’un sol pacient”, exposa. Per això, hi ha una segona unitat, la de bioinformàtica, que s’encarregava de fer la seqüenciació massiva de la informació genètica del pacient mitjançant softwares específics.
[caption id="attachment_300978" align="aligncenter" width="2560"]
/ David Chao[/caption]
